电影dna复制人免费剧情介绍:

半乳糖血症最严重且典型的一种类型是隐性遗传性疾病，即孩子同时遗传了父母双方的一个缺陷基因。严重性较低的半乳糖血症叫作Duarte型半乳糖血症，即孩子遗传了父母一方的一个典型类型的缺陷基因，同时遗传了父母另一方的Duarte 基因。对于Duarte 型半乳糖血症，半乳糖1-磷酸尿苷酰转移酶部分有效，能将一些半乳糖转化为葡萄糖。
如果你有一个半乳糖血症的患儿，应向遗传顾问师咨询再生一个小孩患本病的概率。
症状
未经治疗的半乳糖血症的症状在新生儿开始喝母乳或奶粉后不久出现。早期症状包括皮肤和眼睛白色部分发黄（黄疸）以及呕吐。婴儿可能易怒、有腹泻、重量不增加及发生严重感染。若未经过治疗，半乳糖血症的儿童可能发展为白内障或精神发育迟缓。
诊断
两种半乳糖血症都可通过新生儿筛查试验被检查出。如果父母都是基因携带者，在怀孕期做绒膜绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术也能诊断。如果你的孩子没有做过检测且有半乳糖血症的症状，医生就会要求其做血检和尿检来诊断本病。
治疗
半乳糖血症的治疗包括在杜绝所有含乳糖或半乳糖的食物——包括母乳、牛奶制品和大多数豆类。甚至小孩一出生就开始采取限制性饮食，该病能引起长期的并发症，包括说话、语言问题、协调精细活动和大动作的运动机能发育迟缓以及学习无能。由于未知的原因，患半乳糖血症的女孩通常出现卵巢过早衰竭，导致不孕不育。